HER2 - mutation
Hvad sker der ved en HER2-mutation
HER2, som står for Human Epidermal growth factor Receptor 2, er et gen, der findes i alle vores celler. Dette gen indeholder instruktionerne for vores krop til at producere et protein, også kaldet HER2, som sidder på overfladen af cellerne. Dette protein spiller en vigtig rolle i cellernes vækst og deling.
En mutation er en ændring i DNA-sekvensen. Når der sker en mutation i HER2-genet, kan det føre til, at der produceres for meget HER2-protein. Dette overudtryk af HER2-proteinet kan få cellerne til at vokse og dele sig ukontrolleret, hvilket er kendetegnende for kræft.
Hvordan påvirker HER2-mutationer kræft
Øget cellevækst
For meget HER2-protein kan fungere som en vækstfaktor for kræftcellerne, hvilket får dem til at dele sig hurtigere og danne nye blodkar, der forsyner tumoren.
Aggressiv adfærd
Kræftceller med HER2-mutationer er ofte mere aggressive og har større tendens til at sprede sig til andre dele af kroppen (metastasere).
Resistens over for behandling
Kræftceller med HER2-mutationer kan være mindre følsomme over for visse typer kemoterapi.
Hvilke kræfttyper påvirkes af HER2-mutationer
Selvom HER2-mutationer er mest kendt for deres forbindelse til brystkræft, er det vigtigt at understrege, at de også kan forekomme i andre typer kræft.
Mest almindelige
HER2-positive brystkræfttumorer er den mest almindelige type kræft, hvor denne mutation optræder.
Aggressiv form
Kræftceller med HER2-overekspression er ofte mere aggressive og har større tendens til at sprede sig.
Andre kræfttyper:
Især visse typer lungekræft kan være HER2-positive.
Også her kan HER2-mutationer spille en rolle i udviklingen og progressionen af sygdommen.
Nogle mavetumorer kan have overekspression (produceres i større mængder end normalt) af HER2-proteinet.
HER2-positiv blærekræft er en mindre almindelig, men stadig relevant undergruppe.
Pancreas kræft/Bugspytkirtelkræft
Også i pancreas kræft kan HER2-mutationer forekomme, men deres betydning for sygdommens udvikling er stadig under intensiv forskning.
Hvorfor varierer forekomsten af HER2-mutationer mellem forskellige kræfttyper
Celletype
Hver celletype har forskellige funktioner og udtrykker forskellige gener. Dette kan påvirke sandsynligheden for, at der opstår mutationer i HER2-genet.
Tumorens biologiske egenskaber
Nogle tumorer er mere tilbøjelige til at udvikle genetiske ændringer end andre.
Hvordan diagnosticeres HER2-mutation
For at bestemme HER2-status udføres der en immunhistokemisk farvning (IHC) af en vævsprøve fra tumoren. Denne metode gør det muligt at se, hvor meget HER2-protein der er på overfladen af kræftcellerne. I nogle tilfælde kan der også udføres en FISH (fluorescens in situ hybridisering) for at bekræfte resultatet.
Immunhistokemisk farvning (IHC)
IHC er en metode, hvor man bruger antistoffer til at påvise specifikke proteiner i vævsprøver. Antistofferne er som små nøgler, der kun passer til bestemte "låse" (proteiner).
Ved IHC-farvning anvendes et antistof, der binder sig specifikt til HER2-proteinet. Hvis der er meget HER2-protein på overfladen af kræftcellerne, vil antistoffet binde sig i større mængder, og cellerne vil farves mere intenst.
Resultatet af IHC-farvningen gives som en score, der angiver, hvor meget HER2-protein der er til stede. En høj score indikerer, at tumoren er HER2-positiv.
FISH (Fluorescens in situ hybridisering)
FISH er en teknik, der anvendes til at undersøge kromosomer og gener i celler. Man bruger fluorescerende markører til at identificere specifikke DNA-sekvenser.
Ved FISH undersøger man, om der er for mange kopier af det gen, der koder for HER2-proteinet. Hvis der er for mange kopier, vil der også være mere HER2-protein, og tumoren vil være HER2-positiv.
FISH kan bruges til at bekræfte resultatet af IHC-farvningen, især i tilfælde, hvor resultatet af IHC-farvningen er uklart.
Behandling af HER2-positiv kræft
Heldigvis er der i dag effektive behandlinger tilgængelige for patienter med HER2-positiv kræft. Behandlingen vil afhænge af flere faktorer, såsom:
- Kræfttype: Hvilken type kræft har du?
- Sygdomsstadie: Hvor langt er kræften spredt?
- Din generelle sundhedstilstand: Har du andre sygdomme?
Almindelige behandlinger
Behandlingen af HER2-positiv kræft er først og fremmest baseret på målrettet terapi, der specifikt blokerer HER2-proteinet. Eksempler på sådanne lægemidler er:
Målrettet terapi
Medicin, der specifikt angriber kræftceller med HER2-overekspression. Herunder:
- Trastuzumab (Herceptin): Dette lægemiddel binder sig til HER2-proteinet og forhindrer kræftcellerne i at vokse og dele sig.
- Pertuzumab (Perjeta): Dette lægemiddel forhindrer HER2-proteinet i at interagere med andre proteiner, hvilket hæmmer kræftcellernes vækst.
- T-DM1 (Kadcyla): Dette er et konjugat, der kombinerer trastuzumab med et kemoterapeutisk middel, hvilket øger effektiviteten af behandlingen.
Andre behandlingsmuligheder:
Ud over målrettet terapi kan patienter med HER2-positiv kræft også modtage:
Kemoterapi
Medicin, der dræber kræftceller eller forhindrer dem i at dele sig.
Strålebehandling
Højenergi-stråler bruges til at dræbe kræftceller.
Kirurgi
Kirurgisk fjernelse af tumoren.
Bemærk
Hver patient er unik: Behandlingen vil blive tilpasset individuelt til den enkelte patient.
Hvorfor er det vigtigt at kende sin HER2-status
Behandling
Viden om HER2-mutationer er vigtig for at kunne målrette behandlingen mod kræftcellerne. Der findes, som nævnt ovenfor, specifikke lægemidler, der kan blokere virkningen af HER2-proteinet.
Tilpasset behandling
Hvis en kræft er HER2-positiv, kan lægen tilbyde målrettet behandling, der specifikt angriber kræftcellerne med HER2-overekspression.
Prognose
Viden om HER2-status kan hjælpe med at vurdere sygdommens aggressivitet og give en mere præcis prognose.
Forskning
HER2-positiv brystkræft betyder, at kræftcellerne i brystet har for mange HER2-receptorer. Disse receptorer er proteiner, der sidder på overfladen af cellerne og spiller en rolle i cellevækst og deling.
Der findes specifikke lægemidler, som kan blokere virkningen af HER2-proteinet. Disse lægemidler er meget effektive mod HER2-positiv brystkræft. Og der arbejdes hele tiden på at udvikle disse.
Der forskes ligeledes fortsat i nye og mere effektive behandlinger mod HER2-positiv kræft. Forskere arbejder på at udvikle nye målrettede lægemidler, samt kombinationsbehandlinger, der kan forbedre patientens overlevelse og livskvalitet.
Konklusion
En HER2-mutation er en vigtig faktor, der kan påvirke både diagnosen og behandlingen af kræft. Ved at forstå HER2-mutationen og de tilgængelige behandlingsmuligheder kan patienterne og deres læger træffe informerede beslutninger om den bedste behandlingsstrategi.
At identificere disse mutationer er afgørende for at kunne tilbyde patienterne den mest optimale behandling.
Hvis man har fået konstateret en genmutation, der kan disponere for kræft, kan man overveje at anvende nogle komplementære tiltag, for at minimere risikoen for at udvikle kræft. Dette ikke mindst, hvis der ikke kan tilbydes nogen traditionel forebyggende behandling.
Ligesom man kan overveje at supplere sin konventionelle behandling med alternative tiltag, hvis man har fået diagnosen kræft. At føle at man har indflydelse på udfaldet af behandling giver styrke og reducerer følelsen af at miste kontrollen over sit liv.
Se også Beslutningen
Se også Alternative Behandlinger Oversigt
Se også Traditionelle Behandlinger Oversigt
Til topmenu
Links
Prevalence and role of HER2 mutations in cancer (PubMed)
HER2 (Kræftens Bekæmpelse)
HER2 mutation as an emerging target in advanced breast cancer (PubMed)
ESMO: Gode responsrater ved behandling af solide tumorer med aktiverende HER2-mutation med trastuzumab deruxtecan (Dagens Medicin)
Trastuzumabemtansin (T-DM1) - efterbehandling af brystkræft med (Rigshospitalet)
Lung Cancer That Harbors an HER2 Mutation: Epidemiologic Characteristics and Therapeutic Perspectives (Journal of Clinical Oncology)
Kilde
#HER2-mutation
Gemini/Bard.ai www.gemini.com d. 07.12.24 (bearbejdet)
❤
Hvad du læser på Jeg har Kræft er ikke en anbefaling. Søg kompetent vejledning.