CDH1-mutation
Hvad er en CDH1-mutation
For at forstå CDH1-mutationen, kan vi sammenligne vores kroppe med et hus. Cellerne i vores krop er som mursten, og de skal hænge sammen for at huset (vores krop) kan stå stabilt. Proteinet, der kodes af CDH1-genet, fungerer som en slags "mørtel" mellem murstenene. Det hjælper cellerne med at klæbe sammen.
Når der sker en mutation i CDH1-genet, er det som om, der er kommet en fejl i opskriften på "mørtelen". Denne fejl kan gøre sammenbindingen mere svag eller helt ubrugelig. Som følge heraf kan cellerne ikke længere klæbe ordentligt sammen. Dette kan føre til ukontrolleret celledeling og dannelse af tumorer, herunder specielt kræft.
Hvordan arves en CDH1-mutation
En CDH1-mutation arves på en autosomal (ikke knyttet til kønskromosomer) dominant (hvis du arver genet fra bare én af dine forældre, vil det komme til udtryk) måde. Det betyder, at hvis du arver en kopi af det muterede gen fra enten din mor eller far, vil du have en øget risiko for at udvikle de sygdomme, der er forbundet med mutationen.
Her er en forklaring:
Gener kommer i par
Hvert menneske har to kopier af hvert gen, en fra hver forælder.
Mutation i en kopi er nok
Hvis en af disse kopier har en mutation, er det ofte nok til at øge risikoen for sygdom.
50% risiko for arvelighed
Hvis en forælder har en CDH1-mutation, er der en 50% chance for, at hvert barn vil arve denne mutation. Det er som at kaste en mønt: enten får barnet det muterede gen eller det raske gen.
Hvorfor er en CDH1-mutation så alvorlig
Øget risiko for kræft
Som nævnt tidligere, øger en CDH1-mutation risikoen for at udvikle visse typer kræft, især diffus gastrisk kræft og lobulær brystkræft.
Aggressiv kræftform
Den type mavekræft, der er forbundet med CDH1-mutationen, er ofte meget aggressiv og kan være svær at behandle.
Tidlig debut
Kræft hos personer med en CDH1-mutation kan opstå i en relativt ung alder sammenlignet med den generelle befolkning.
Kræfttyper forbundet med CDH1-mutationen
CDH1-mutationen er primært forbundet med en øget risiko for specifikke typer kræft. Det drejer sig om:
Hereditær Diffus Gastrisk Kræft (HDGC)
HDGC er en arvelig form for mavekræft. Den er karakteriseret ved at sprede sig hurtigt og ofte optræde i en yngre alder end den mere almindelige form for mavekræft.
Hvorfor er CDH1-mutationen relevant
CDH1-genet spiller en vigtig rolle i at holde cellerne i mavesækken sammen. Når dette gen muterer, kan det føre til ukontrolleret cellevækst og dermed udvikling af kræft.
Symptomer
Symptomerne på HDGC kan være vage i de tidlige stadier, men kan omfatte:
- Mavesmerter
- Vægttab
- Kvalme og opkast
- Mæthedsfornemmelse efter at have spist små mængder mad
- Blod i afføringen
Lobulær Brystkræft
Lobulær brystkræft starter i de mælkeproducerende kirtler i brystet. Den er ofte langsomt voksende sammenlignet med andre typer brystkræft, men kan sprede sig til andre dele af kroppen, hvis den ikke opdages og behandles i tide.
Hvorfor er CDH1-mutationen relevant
Selvom den præcise mekanisme endnu ikke er fuldt ud forstået, har studier vist en sammenhæng mellem CDH1-mutationer og en øget risiko for lobulær brystkræft.
Symptomer
Symptomerne på lobulær brystkræft kan være subtile (vage) og kan omfatte:
- En lille, hård knude i brystet
- Tykkelse eller fortykkelse af en del af brystet
- Indtrukken brystvorte
- Smerte i brystet
Bemærk
Det er vigtigt at bemærke, at ikke alle personer med en CDH1-mutation vil udvikle kræft. Risikoen er dog betydeligt øget sammenlignet med den generelle befolkning.
Tidlig opdagelse er afgørende for at forbedre behandlingsresultaterne. Derfor anbefales det, at personer med en kendt CDH1-mutation deltager i regelmæssige screeningsprogrammer tilpasset deres individuelle risiko.
Symptomer på CDH1-mutation
Det svære ved CDH1-mutationen er, at der ofte ikke er nogen specifikke symptomer, før kræften faktisk har udviklet sig. Dette gør det ekstra vigtigt for personer med en kendt CDH1-mutation at deltage i regelmæssig screening.
Generelle symptomer på kræft, der kan være relevante for personer med en CDH1-mutation, inkluderer:
Maveproblemer
Dette kan være symptomer som:
- Smerter i maven
- Kvalme
- Opkast
- Appetit-ændringer
- Uforklarligt vægttab
- Blodig afføring
Disse symptomer kan være tegn på mavekræft, der er en af de mest almindelige kræftformer forbundet med CDH1-mutationen.
Brystforandringer
Kvinder med en CDH1-mutation bør være opmærksomme på ændringer i deres bryster, såsom:
- Knuder
- Smerte
- Ændringer i størrelse eller form
- Indtrukne vorter
- Hudforandringer
Disse kan være tegn på lobulær brystkræft.
Træthed
Uforklarlig træthed kan være et tidligt tegn på mange former for kræft, herunder dem der er forbundet med CDH1-mutationen.
Smerter
Smerter på forskellige steder i kroppen kan være et symptom på kræft, men det er ofte et sent symptom.
Bemærk
Det er vigtigt at understrege, at disse symptomer ikke nødvendigvis betyder, at du har kræft. Mange andre tilstande kan forårsage de samme symptomer. Hvis du oplever nogen af disse symptomer, er det alligevel vigtigt at kontakte din læge for en vurdering.
Vær opmærksom på symptomer
Hvorfor er det så vigtigt at være opmærksom på symptomer, selvom der ofte ikke er nogen specifikke symptomer forbundet med CDH1-mutationen?
Tidlig opdagelse
Jo tidligere kræft opdages, jo bedre er chancerne for succesfuld behandling.
Forebyggelse
For nogle personer med en CDH1-mutation kan forebyggende kirurgi være en mulighed. Hvis der opdages tidlige tegn på kræft, kan det bekræfte behovet for denne type intervention (procedure/behandling).
Diagnosen CDH1-mutation
Diagnosticering af en CDH1-mutation involverer typisk flere trin:
1. Familieanamnese:
Detaljeret sygehistorie
Lægen vil spørge ind til din og din families sygehistorie, især med fokus på forekomsten af mavekræft eller lobulær brystkræft, særligt hvis disse sygdomme er opstået i en ung alder.
Slægtskab
Lægen vil/bør lave et stamtræ for at få et overblik over, hvor i familien sygdommen er forekommet.
2. Klinisk undersøgelse:
Fysisk undersøgelse
Lægen vil foretage en grundig fysisk undersøgelse for at afdække eventuelle symptomer eller tegn på kræft. Dette kan omfatte palpation (undersøgelse med hænderne udefra) af maven og brysterne.
3. Genetisk test:
Blodprøve
Der tages en blodprøve, som sendes til et laboratorium for analyse.
Identifikation af mutationen
Ved hjælp af avancerede teknikker kan laboratoriet identificere, om der er en mutation i CDH1-genet.
Resultattid
Det kan tage nogle uger at få svar på den genetiske test.
4. Genetisk rådgivning:
Forståelse af resultaterne
En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at forstå resultaterne af den genetiske test og forklare, hvad de betyder for dig og din familie.
Risikovurdering
Rådgiveren kan hjælpe med at estimere/vurdere din risiko for at udvikle kræft og diskutere dine muligheder for screening og forebyggelse.
Familieplanlægning
Hvis du ønsker at få børn, kan rådgiveren hjælpe dig med at forstå de genetiske risici for dine børn og diskutere mulighederne for prænatal diagnostik (undersøgelse af fostret for denne gen-mutation.
Behandling af kræft med CDH1-mutationen
Behandlingen af kræft forbundet med CDH1-mutationen afhænger af flere faktorer, herunder:
- Type af kræft: Om det er mavekræft (HDGC) eller brystkræft.
- Stadiet af kræften: Hvor langt kræften er nået i udviklingen.
- Patientens generelle helbred: Alder, andre sygdomme og tolerance over for behandling.
Behandlingen er typisk en kombination af følgende:
Mavekræft (HDGC)
I forbindelse med fjernelse af eksisterende kræft kan der udføres en total gastrektomi, hvor hele mavesækken fjernes.
Se mere her: Mavekræft
Brystkræft
Afhængigt af størrelsen og placeringen af tumoren kan der udføres en lumpektomi (fjernelse af tumoren) eller en mastektomi (fjernelse af hele brystet).
Se mere her: Brystkræft
Kemoterapi anvendes til at dræbe kræftceller i kroppen. Medicinen gives ofte gennem en vene, men kan også gives i pilleform.
Strålebehandling bruger højenergistråler til at dræbe kræftceller. Den bruges ofte efter operationen for at dræbe eventuelle tilbageværende kræftceller.
Målrettet terapi er en nyere type kræftbehandling, der målretter specifikke molekyler på kræftcellerne. Denne type behandling kan være mere effektiv og have færre bivirkninger end traditionel kemoterapi.
Overvågning
For personer med en CDH1-mutation, men uden aktiv kræft, kan der anbefales regelmæssig overvågning med endoskopier og mammografier for at opdage eventuelle tidlige tegn på kræft.
Forebyggende kirurgi
For nogle personer med en CDH1-mutation kan det anbefales at fjerne organer, der er i høj risiko for at udvikle kræft, før der opstår symptomer. Dette kan omfatte fjernelse af mavesækken (profilaktisk gastrektomi) eller begge bryster (profilaktisk mastektomi).
Bemærk
Det er vigtigt at understrege, at behandlingen er individuel og skal tilpasses den enkelte patient. Der kan være andre behandlingsmuligheder eller kombinationsbehandlinger, der kan være relevante i specifikke tilfælde.
Forebyggelse
For personer med en kendt CDH1-mutation er forebyggelse af kræft ekstremt vigtig. Dette kan omfatte:
Regelmæssig screening
For at opdage kræft i et tidligt stadie.
Regelmæssige endoskopier
For at undersøge maveslimhinden.
Mammografi og ultralyd
For at undersøge brystvævet.
Andre undersøgelser
Afhængigt af individuelle risikofaktorer og symptomer.
Profylaktisk kirurgi
Som nævnt ovenfor, kan man fjerne de organer, hvor kræften typisk opstår, for at reducere risikoen.
Livet med en CDH1-mutation
At leve med en CDH1-mutation kan være udfordrende, men det er vigtigt at vide, at der er støtte til rådighed. Det er af stor relevans at tale med en genetisk rådgiver og en onkolog for at få mere information om dine muligheder.
Hvad betyder det i praksis
Familiehistorie
Hvis der er flere tilfælde af mavekræft eller lobulær brystkræft i din familie, især hvis de opstår i en ung alder, kan det være et tegn på en arvelig tilstand som CDH1-mutation.
Genetisk test
En genetisk test kan bekræfte eller afkræfte, om du har arvet mutationen.
Risiko for børn
Hvis du har en CDH1-mutation, kan du overveje genetisk rådgivning, før du får børn, for at forstå risikoen for at videregive mutationen til dine børn.
Vigtigt at huske
Selvom du har en CDH1-mutation, betyder det ikke nødvendigvis, at du vil udvikle kræft. Risikoen er dog betydeligt øget sammenlignet med den generelle befolkning.
Regelmæssig screening kan hjælpe med at opdage kræft i et tidligt stadie, hvor behandlingen ofte er mere effektiv.
Konklusion
En tidlig diagnose kan føre til tidligere behandling og øge chancerne for helbredelse.
Personer med en CDH1-mutation kan få tilpassede screeningsprogrammer for at opdage kræft i et tidligt stadie.
For nogle personer kan forebyggende kirurgi, som nævnt ovenfor, være en mulighed for at reducere risikoen for at udvikle kræft.
Hvis du har en CDH1-mutation, kan du træffe informerede beslutninger om familieplanlægning.
At få en diagnose af en arvelig kræftsygdom kan være følelsesmæssigt svært. Ikke mindst fordi man skal forholde sig til en øget risiko for at udvikle kræft. En diagnose som denne vil naturligt påvirke hele familien.
Hvis man har fået konstateret en genmutation, der kan disponere for kræft, kan man overveje at anvende nogle komplementære tiltag, for at minimere risikoen for at udvikle kræft. Dette ikke mindst, hvis der ikke kan tilbydes nogen traditionel forebyggende behandling. Især kan repurposed drugs være interessante at undersøge virkningen af.
Ligesom man kan overveje at supplere sin konventionelle behandling med alternative tiltag, hvis man har fået diagnosen kræft. At føle at man har indflydelse på udfaldet af behandling giver styrke og reducerer følelsen af at miste kontrollen over sit liv.
Se også Beslutningen
Se også Alternative Behandlinger Oversigt
Se også Traditionelle Behandlinger Oversigt
Til topmenu
Links
6 Questions Answered about the CDH1 Gene Mutation & Stomach Cancer (Memorial Sloan Kettering Cancer Center)
CDH1 Gene Mutations: Cancer Risk (FORCE (Facing Heriditary Cancer Empowered)
Overcoming Stomach Cancer and the CDH1 Mutation, Thanks to MSK (Memorial Sloan Kettering Cancer Center)
Kilde
#CDH1-mutation
Gemini/Bard.ai www.gemini.com d. 07.12.24 (bearbejdet)
❤
Hvad du læser på Jeg har Kræft er ikke en anbefaling. Søg kompetent vejledning.